Una enfermedad rara es también llamada enfermedad huérfana, puede ser cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población, siendo así que la mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.
En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
La mayoría de las veces es demasiado complicado identificar cuando se padece una enfermedad huérfana, algunos problemas que experimentan estas personas son:
-Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
-Opciones de tratamiento limitadas
-Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
-Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
-En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
-Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
-Sensación de aislamiento
-Falta de información
Honorable Concejal